男人照樣得乳腺癌!老爸和姥爺都是,52歲這年他
來源:網(wǎng)絡(luò) 時間:2020-03-25 20:35 咨詢專家
近日,《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》報道了一個難得一見的病例:一名52歲的男子在美國麻省總醫(yī)院確診為乳腺癌。來自麻省總醫(yī)院和哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的5名醫(yī)生參與了會診和討論。除了分析患者病情及檢查結(jié)果,他們還詳細(xì)探討了男性乳腺癌的特征、相關(guān)基因檢測及治療策略,相信對臨床醫(yī)生有很大的啟發(fā)。
界妹這就帶大家來看看這個頗為奇特的病例!
病例匯報
M醫(yī)生:52歲男性患者,7周前發(fā)現(xiàn)左乳有一個無痛性腫塊,3周后在初級保健醫(yī)生處做了乳腺癌相關(guān)檢查。基本情況如下:
體溫:36.2℃
心率:91次/分
血壓:126/90mmHg
血氧:98%
體重:86.6kg
身高:185.4cm
體質(zhì)指數(shù)(BMI):25.2kg/m2
查體:左乳可觸及直徑2cm質(zhì)硬結(jié)節(jié),未觸及淋巴結(jié)。余無殊。
L醫(yī)生:患者于本次評估19天前進(jìn)行了影像學(xué)檢查。按照美國放射學(xué)會(ACR)指南,乳腺檢查中有可疑發(fā)現(xiàn)的25歲及以上男子首先應(yīng)進(jìn)行雙側(cè)乳腺X光造影。若造影不能得出確切結(jié)論,推薦進(jìn)行乳腺超聲。乳腺造影在男性中有較高的敏感性和特異性,是鑒別乳腺癌和乳腺良性病變的首選檢查。
從患者的乳腺X光片上可見左乳有一不規(guī)則邊界的圓形結(jié)節(jié),伴有異質(zhì)性鈣化。對側(cè)乳暈下顯示出有男性乳房增大癥影像學(xué)特征的高密度影。超聲檢查證實(shí)可疑病灶為實(shí)性不規(guī)則腫塊,2.5cm×1.5cm,依ACR乳腺影像學(xué)報告及數(shù)據(jù)系統(tǒng)(BI-RADS)可判定為BI-RADS 4級,提示惡性,并對病灶進(jìn)行超聲指導(dǎo)下的粗針穿刺活檢。超聲檢查還發(fā)現(xiàn)左腋下可疑淋巴結(jié),并進(jìn)行活檢。
B醫(yī)生:對左乳活檢標(biāo)本進(jìn)行組織學(xué)檢查,可見惡性細(xì)胞呈緊密的巢狀和索狀結(jié)構(gòu),呈中至重度細(xì)胞核多態(tài)性,偶見有絲分裂,這些特征符合中度浸潤性導(dǎo)管癌。對左腋下異常淋巴結(jié)節(jié)進(jìn)行細(xì)針抽吸檢查,細(xì)胞涂片上可見大而緊密的、立體的非典型細(xì)胞簇,細(xì)胞核大,呈圓形到卵圓形,核仁突出,背景為散在的小淋巴細(xì)胞,這些表現(xiàn)符合轉(zhuǎn)移性腺癌。
M醫(yī)生:獲取活檢結(jié)果后,對患者進(jìn)行進(jìn)一步檢查與治療,并知悉其既往史(病毒感染導(dǎo)致的左耳失聰、鼻炎)、家族史等。無吸煙史、幾乎不飲酒(生活習(xí)慣可以說是很健康了)?;颊吲c妻子和兩個子女同住,職業(yè)為會計(jì)。
值得注意的是其家族史:父親(86歲)81歲時確診乳腺癌,姑媽(87歲)分別于50歲和65歲確診雙側(cè)乳腺癌,一位叔叔(歿年27歲)25歲確診惡性骨腫瘤,一位叔叔65歲確診腦瘤并去世,還有一位叔叔生前患有腦瘤和腎癌(去世年齡不詳);兩位堂兄死于癌癥,一位去世時僅45歲,一位57歲死于胰腺癌,另一位堂兄患有前列腺癌;母親那邊,姥爺65歲確診乳腺癌,85歲去世,一位姨媽(91歲)90歲確診結(jié)腸癌。該患者為德裔猶太人。
實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果如下:
血鈣:11.1mg/dl ↑(8.2~10.5)
總膽紅素:1.5mg/dl ↑(0~1.0)
谷丙轉(zhuǎn)氨酶:46U/L(10~55)
谷草轉(zhuǎn)氨酶:46U/L ↑(10~40)
堿性磷酸酶:45U/L(45~115)
其余基礎(chǔ)代謝檢查結(jié)果正常。胸、腹、盆腔CT檢查結(jié)果正常,锝-99m骨掃描示無轉(zhuǎn)移。建議行基因咨詢。9天后進(jìn)行了左側(cè)乳腺癌改良根治術(shù)。
病理討論
B醫(yī)生:對手術(shù)標(biāo)本整體評估顯示,患者左乳中央有一質(zhì)硬、灰白色、不規(guī)則腫塊,最大徑為2.1厘米。染色顯示腫瘤由巢狀和索狀惡性細(xì)胞構(gòu)成,細(xì)胞核形態(tài)不規(guī)則而多變,核仁突出,核分裂多見。
腋窩淋巴結(jié)組織切片染色顯示,19個淋巴結(jié)中有1個存在轉(zhuǎn)移癌。免疫組化染色顯示癌細(xì)胞中ER和PR強(qiáng)表達(dá),HER2過表達(dá)為陰性。
病理診斷
浸潤性導(dǎo)管癌,3級,1處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移;pT1cN1a。
后續(xù)討論
▍乳腺癌男性患者還容易得前列腺癌、胰腺癌!
S醫(yī)生:建議該患者基于其個人史及家族史進(jìn)行基因咨詢?;驒z測的指征為:父系或母系多人患有相同或相關(guān)癌癥,家族中至少兩代患癌,以及早年患癌史。
自2009年起,美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)指南就推薦所有男性乳腺癌患者篩查BRCA1/2基因突變。由于該患者的德裔猶太血統(tǒng)與男性乳腺癌及其他BRCA相關(guān)癌癥家族史,他本人攜帶該基因的可能大大上升(德裔猶太人群中3種基因突變十分常見:BRCA1中的185delAG、5382insC和BRCA2中的6174delT)。指南推薦德裔猶太人群篩查此類基因。
如今的基因檢測已可分析60多種突變基因。近期研究顯示,男性乳腺癌也可能攜帶CHEK2和PALB2突變。該患者查出了BRCA2中的6174delT突變,這一結(jié)果對他當(dāng)前和遠(yuǎn)期治療都會產(chǎn)生影響——攜帶BRCA2突變的男性,前列腺癌終生發(fā)病風(fēng)險高達(dá)25%,且腫瘤通常發(fā)病早、惡性度高。因此,該患者需要每年進(jìn)行前列腺癌篩查。
部分?jǐn)y帶BRCA2突變的家族中,胰腺癌風(fēng)險可達(dá)3%,因此很多專家建議有胰腺癌家族史的BRCA2攜帶者每年篩查胰腺癌。該患者有一名堂兄死于胰腺癌,因此他本人也應(yīng)與專家討論胰腺癌篩查問題。此外,該患者的姐姐和子女也分別有50%的可能攜帶同一突變基因,應(yīng)考慮基因檢測(子女建議成年后進(jìn)行)。其仍健在的堂兄弟姐妹亦需檢測。
▍乳腺癌不是女性的“專利”!
I醫(yī)生:手術(shù)后,該患者治療中仍應(yīng)強(qiáng)調(diào)3個關(guān)鍵點(diǎn):輔助化療/放療/內(nèi)分泌治療是否能使其獲益。目前尚無隨機(jī)對照臨床試驗(yàn)(RCT)可明確指導(dǎo)男性乳腺癌的治療策略,只能從女性乳腺癌RCT結(jié)果中加以借鑒。
男性乳腺癌約占全部乳腺癌病例的1%,預(yù)計(jì)2020年全美有2620例男性乳腺癌病例及520例死亡,而女性乳腺癌超過27.6萬例。男性乳腺癌患者中位確診年齡為68歲,比女性確診年齡大5~10歲。本例患者有多個乳腺癌風(fēng)險因素,如德裔猶太人血統(tǒng)、男性乳腺癌家族史及BRCA2突變。男性乳房增大癥等良性乳腺病變也與乳腺癌有一定關(guān)聯(lián)。
這份病例討論文獻(xiàn)比較特別的一點(diǎn)就是,除了納入專業(yè)醫(yī)生的討論過程,還有一段患者的“內(nèi)心獨(dú)白”。這位男性乳腺癌患者坦誠貢獻(xiàn)了自己的觀點(diǎn)。
“當(dāng)醫(yī)生邀請我參與討論,我覺得最重要的事情是讓所有人都知道,男性也有可能患乳腺癌。如果你是一名家族里有BRCA突變的男子,你就需要做基因檢測。也許你并不會發(fā)病,但還要為孩子考慮。我的兩個孩子中,大兒子已經(jīng)做過檢測,小女兒希望等年齡稍長再檢測。
患者對今后的治療和生活充滿信心,希望他的這份樂觀也可以傳遞給其他男性乳腺癌患者。
本文內(nèi)容來自網(wǎng)絡(luò)整理,僅供參考。如有疑問,歡迎咨詢。
本文內(nèi)容如有侵權(quán)請及時聯(lián)系我們刪除!